特纳综合征（TS），也被称为 "原发性卵巢早衰"，是女性最常见的性染色体异常现象。它是由X染色体的完全或部分单染色体引起的。估计有1%的特纳综合征的胚胎发育到足月，15%的自然流产是由特纳综合征引起的，大约50%的病例有XO核型，其余的是镶嵌式和X染色体异常。

　　特纳综合征的核型一目了然

　　I. 物理特征

　　1低出生体重和体重

　　2出生时身材矮小

　　3. 深深的后发际线

　　5 肿胀的手和脚（由于淋巴水肿）。

　　6 屏蔽的乳房和间距较大的乳头

　　7内旋的肘部和外伸的前臂

　　8 非常短的第四掌骨

　　9 不够发达的指甲

　　11 耳朵的低位 二、内分泌

　　1 性腺发育不全

　　2性幼稚症，也称为性腺功能低下症

　　3 甲状腺功能减退症 III.

　　1 心脏缺陷

　　2 原发性高血压 iv. 肾脏

　　1A 肾脏位置异常

　　2输尿管盆腔交界处对黑暗阁楼的阻碍

　　三维收集系统 v. 情报

　　智商通常是正常的，尽管可能有学习障碍的发生率增加。

　　V. 其他减值

　　1感觉神经性听力损失

　　2骨科问题

　　5炎症性肠病 诊断特纳氏综合征

　　一个患有特纳综合症的女孩的照片

　　1.产前诊断

　　1 TS的产前诊断通常是在绒毛取样或羊膜穿刺中偶然发现的。

　　2 产前超声检查可能显示典型的发现：宫颈皱褶增大，囊性湿疹，心脏/肾脏异常。

　　3 在产前核型中检测到的嵌合通常不能说明所产生的表型。2 产后诊断

　　1 由于手或脚的肿胀或颈部皮肤过多，1/5到1/3的TS患儿在新生儿期被诊断出来。

　　2 有些是在新生儿期由于特征性的心脏畸形而被诊断出来。

　　3 约有1/3的人在儿童时期因身材矮小而被诊断。

　　4其余的通常是在青春期青春期延迟时或在成年后因反复流产而怀孕时被诊断。

　　该测试是对血样进行5K核型分析。

　　6 核型为45X或45X/46XX拼接的是特纳综合征的诊断。

　　7 如果核型正常但仍怀疑是高位，由于青岛的马赛克试管婴儿，应进行扩展测试。试管婴儿胚胎的植入前遗传学筛查

　　植入前遗传学筛查或PGS（PGT-A）是一种与试管婴儿结合使用的技术，用于分析胚胎中的染色体数量。其目的是移植已被筛查出异常的胚胎，以增加受孕的机会，并在试管婴儿诊所获得健康的怀孕，避免出生缺陷。